Santi tiene dos años y tiene una enfermedad mortal que avanza velozmente, pero su obra social se niega a pagarle el tratamiento.

Santiago tiene 2 años y padece de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1, que es la más severa, una enfermedad genética, recesiva y degenerativa, MORTAL, que avanza velozmente, debilitando y atrofiando a los músculos de todo el cuerpo. No puede caminar, sentarse solo, controlar su cabeza, comer por boca, hablar, y respirar por el mismo, sin embargo hoy existe una forma de cura, y es mediante un tratamiento llamado SPINRAZA, pero su obra social se niega a pagarlo.

Hablamos con Leslie su mamá para que nos cuente de qué se trata la enfermedad y por qué decidieron empezar a difundir su historia. Ella explica que no tienen otra opción ya que la enfermedad avanza rápido y requieren de una solución urgente, “necesitamos que la obra social pague la droga, como lo dictaminó la jueza”, sostiene.

La historia de Leslie y su pareja (Maxi) comenzó como la de cualquier pareja que decide empezar a buscar un hijo, “con Maxi estamos juntos hace 12 años, los dos somos muy estructuramos y planificamos todo para la llegada de nuestro bebé: terminamos la casa con un dormitorio más, cambiamos el auto, nos hicimos estudios con una genetista y cuando estaba todo listo decidimos buscarlo. Después me quedé embarazada, fue todo soñado y tuve un parto maravilloso”, cuenta Leslie.

A los dos meses notaron que Santi estaba molesto con un ronquido le hicieron una serie de estudios, los análisis de sangre mostraron valores fuera de lo común y de forma urgente debieron internarlo. A una semana de haber ingresado al sanatorio, Santi ya estaba en terapia intensiva con respirador, le hacen un estudio genético y confirman que tenía AME. “Lo primero que nos dijeron es que era una enfermedad que no tenía cura y que la expectativa promedio de vida era de 2 años. Ahí empezó nuestra desesperación”, recuerda la mamá de Santi.

¿Con este diagnóstico tan poco esperanzador, cómo siguen adelante?

Desesperados empezamos a buscar a otros papás que estuvieran en la misma situación y encontramos a FAME (Familias de Atrofia Muscular Espinal), una asociación civil en la cual recibimos contención y otro panorama de posibilidades. Nos contaron que había chicos con 12 años que tenían esta enfermedad, lo cual nos dio muchísimas esperanzas y otras perspectivas para seguir adelante.

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¿De qué se trata esta enfermedad y por qué avanza tan rápido?

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad degenerativa que causa una debilidad general en los músculos. Quienes padecen AME les falta una proteína que se llama SMN1, encargada de darle vida a las neuronas motoras, esto lo que hace es que los músculos se van atrofiando día a día y la enfermedad avanza muy rápido.

En la enfermedad hay varios tipos:

El tipo 1 es el más severo (es el que tiene Santi), son chicos que enseguida pierden tonicidad muscular y no llegan a sostener la cabeza, no se pueden sentar, les cuesta empezar a deglutir y son tan débiles que no pueden respirar por ellos mismos. Antes de los 6 mese en general se tiene el diagnóstico. Muchos chicos no llegan a ser ventilados a tiempo y no pueden continuar con su vida, por eso el promedio de vida es tan bajo.

El tipo 2 es cuando los chicos no pueden caminar, en general los papás se dan cuenta al año de vida cuando se logran parar pero se caen.

El tipo 3 es cuando hay chicos que caminaron hasta los 5 u 8 años pero empiezan a tropezar y a caer y ahí empiezan a hacer la consulta.

El tipo 4 es el que se da en la edad adulta.

¿El tratamiento SPINRAZA que están pidiendo a la obra social, cómo actúa sobre la enfermedad?

Además del gen SMN1, que es el que le falta a quienes padecen AME, todos tenemos otro gen, el SMN2 que, cuando el 1 falla es el que lo reemplaza, pero es más débil y solo alcanza para hacer que funcione su corazón y su sistema digestivo.

El tratamiento SPINRAZA, que es por el cual estamos luchando ahora, lo que hace es darle entre un 40% y un 60% más de potencia a la SMN2 y ello logra detener la enfermedad, y además la empezaría a revertir.

El problema es que la medicación es muy cara y se hace fuera del país y para ingresarla debemos hacerlo bajo el Régimen de Acceso a Excepcion a Medicamentos (RAEM), que es un procedimiento para ingresar medicamentos del exterior cuando en el país no existe una alternativa terapéutica.

¿Se ven las mejoras en los chicos que hacen este tratamiento?

En Argentina ya hay 8 chicos inyectados y los avances que se ven son increíbles. Está comprobado que chicos con tipo 1 (como el de Santi) que empezaron este tratamiento antes de los dos meses de vida, están caminando, sostienen cabeza, comen, respiran por ellos, es un cambio rotundo.

¿Santi ya pudo empezar con esta medicación?

No, lamentablemente no. Desde abril tenemos una orden médica y tenemos la autorización de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) y sin embargo nuestra obra social, Staff Médico Grupo Sancor Salud, nos dice que no corresponde cubrir el tratamiento.

Frente a esta situación, iniciamos un recurso de amparo y logramos la medida cautelar, pero Grupo Sancor apeló y luego, el 30 de junio, conseguimos el recurso con efecto devolutivo, que quiere decir que tienen que pagar la droga mientras el expediente va a cámara. EL 18 de julio la jueza intimó a la obra social dándole tres días para pagar la droga pero volvieron a apelar y el 24 de julio la jueza dijo “no a lugar a esa apelación” y les indicó que que debían cumplir con la medida cautelar, pero hasta ahora no están cumpliendo y por eso Santi aún no tiene la medicación.

Mientras tanto la enfermedad avanza día a día y no hay otra forma de frenarla. Todos los profesionales coinciden con que es el único y mejor tratamiento que existe, pero muchos neurólogos han sido amenazados por las obras sociales para no prescribirla por lo costoso que es. Cada inyección, que debe aplicarse una vez cada 4 meses, tiene un costo de 125 mil dólares. Esto hace que hoy muchos chicos no consigan un médico que les firme la receta.

Muchos son los chicos que quedan en el camino, no solo de la medicación, sino de la vida, la semana pasada perdimos a un chico y el mes pasado a otro. La enfermedad no entiende de tiempos burocráticos, ni tiempos legales, la enfermedad avanza y hoy hay una forma de frenarla con esta medicación.

Una vez que ANMAT apruebe la droga en el país, la Superintendencia de Salud puede negociar precio con el laboratorio, para que sea más bajo y que el Ministerio de Salud puede empezar a co-financiar la medicación. Pero mientras tanto en Argentina hay otros 400 chicos y adultos que necesitan la medicación en forma urgente y es por eso que necesitamos que los organismos de estado nos apoyen y que las obras sociales cumplan.

Podés ayudar a Santi firmando la petición acá:  FIRMÁ

Familias Atrofia Muscular Espinal (FAME): www.fameargentina.org.ar

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