Lo más importante es tener buenos profesionales y no quedarse con una sola opinión

Marina Burton es mamá de Joaquín (6) y Abril (5), pero hoy conversamos sobre todo acerca de su historia con Joaquín. Porque es él quien tiene síndrome de Angelman, una rara enfermedad genética no hereditaria que se da al azar porque “le falta un pedacito del cromosoma quince materno”.

En algunos casos, el cromosoma quince paterno está duplicado y en otros, como este, se da por lesión, está borrado, y por eso los síntomas son más marcados.

¿Qué implica para Joaquín tener angelman?

Implica que tiene un retraso mental bastante severo, no habla (sólo dice algunas palabras como “mamá” y “papá”), no duerme bien y tiene problemas de motricidad (todavía no camina, aunque avanza progresivamente, puede ir de la mano y va adquiriendo equilibrio).

¿Cómo dieron con el diagnóstico?

No fue fácil ni rápido. Recordemos que comenzamos diciendo que se trata de una rara enfermedad. Según Casa Angelman, tiene una prevalencia de 1 en 15.000 nacimientos y sólo se diagnostica el 15%.

Recordemos también que Joaquín fue el primer hijo de Marina y de su marido Pablo. “No sabés exactamente qué hace un bebé de meses. Después notamos con mi nena las diferencias”, dice Marina. Lo que sí notaban ella y su marido era que Joaquín lloraba mucho cuando lo ponían boca abajo, que no se sentaba, que no agarraba cosas.

Entonces lo llevaron a un neurólogo que le mandó a hacer una ecografía de cabeza que no mostró resultados llamativos y sentenció que tenía que fortalecer la columna. Joaquín empezó entonces con estimulación temprana.

Pero sus papás no se quedaron tranquilos. Joaquín lloraba mucho. No se dejaba tocar por nadie. Se ponía mal ante la presencia de otras personas y en los lugares desconocidos. Decidieron entonces cambiar de profesionales (“el pediatra lo atendía en cinco minutos, lo pesaba, lo medía y nada más”) y llegaron a la Fundación Favaloro.

Ahí, dieron con un neurólogo que ordenó varios estudios, entre ellos una resonancia, y les explicó que físicamente no veía nada mal, pero que “si no es lo físico, es la computadora” y que debían ver un médico especializado en el cerebro.

Joaquín entonces se convirtió en paciente del Dr. Mario Massaro, del Fleni, que en la primera consulta lo revisó durante una hora y ordenó una serie de tests que finalizó con una genetista que le indicó un análisis ya con la certera sospecha de que se trataba del síndrome de Angelman (como se lo adelantaba el comportamiento de Joaquín: su alta sensibilidad a los estímulos y a los lugares desconocidos, el aleteo que hace cuando algo le gusta mucho y su franca sonrisa).

A terapia, con mamá

Ya con el diagnóstico, Marina entró en el sitio web de Casa Angelman y encontró detallados todos los síntomas de Joaquín. Llamó y se fue para el Tigre, donde está ubicada esta hermosa casa, para que le contaran más sobre la condición de su hijo. En esa institución, Joaquín haría luego varias terapias, como musicoterapia y terapia con perros, siempre acompañado de su mamá, porque al principio no se dejaba tocar por otras personas. Así Marina iba y venía con él de Tigre a Olivos y Beccar, donde se atendía con diferentes especialistas. Luego, lo llevaría a todas las sesiones en Iluminé, en Villa Urquiza.

“Cansa hacer todas las terapias. Cansa emocionalmente. Lo ves que llora con las cosas que le cuestan y no puede hacer. Pero tenía que hacerlas. Son cosas superimportantes. Sabés que a la larga le va a hacer bien”, reflexiona hoy Marina, que es diseñadora gráfica y desde hace diez años trabaja de manera independiente, lo que le permite cierta flexibilidad horaria (“Me llevaba la compu y trabajaba en la sala de espera”).

El tiempo fue pasando y Joaquín fue progresando paulatinamente. Hoy ese nene que no podía agarrar cosas ni soportaba el contacto con personas fuera del círculo familiar más íntimo, ya practica para pinchar con tenedor, anda a los abrazos con sus primos y puede entrar a cualquier lado sin problemas (antes cuando llegaba a lo de su abuela, por ejemplo, nadie podía siquiera saludarlo hasta que se aclimataba y se quedaba en el fondo del comedor). Aprendió a regular los estímulos y sigue adelante con terapias que lo ayudan a mejorar cada día más también con su motricidad (como kinesiología e hidroterapia).

Distintas experiencias escolares

A los tres años, Joaquín ya se manejaba mejor en los espacios nuevos, por lo que probaron enviarlo al jardín. Hizo entonces sala de tres y de cuatro en una escuela pública, con una acompañante provista por la prepaga. Esa fue la opción con la que se quedaron tras no haber hallado vacante en ninguna escuela privada (“la única que conseguí estaba en un primer piso”).

Iba dos horas y compartía el horario del desayuno, el más social, pero al no tener una integradora curricular, no pudo contar nunca con actividades adaptadas y prefirieron buscar una alternativa.

Así fue como comenzó a asistir al centro Nantué, adonde encontró su lugar y ya se prepara para hacer el tercer año, con el mismo grupo de chicos y las terapias concentradas ahí mismo.

Consejo de mamá

A partir de su experiencia, Marina aconseja buscar diferentes respuestas: “Lo más importante es conseguir buenos profesionales y no quedarse con una opinión. Si ves que van coincidiendo, sabés que vas por el buen camino. Confiar en el instinto”. Después de todo, “no era que (Joaquín) no tenía nada y que había que reforzar la espalda (como sostenía el primer neurólogo). Tenía síndrome de Angelman”.

 

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